導(dǎo)讀:近日,記者關(guān)注到哪吒桀驁不馴的鯊魚牙,相關(guān)醫(yī)學(xué)專家表示在現(xiàn)實中可能是一種罕見遺傳病的投影。對此,記者采訪武漢大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)教授宋亞玲...
近日,記者關(guān)注到哪吒桀驁不馴的“鯊魚牙”,相關(guān)醫(yī)學(xué)專家表示在現(xiàn)實中可能是一種罕見遺傳病的投影。對此,記者采訪武漢大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)教授宋亞玲表示:這類患者通常有幾大特征:牙小呈錐形、牙數(shù)減少,毛發(fā)稀疏,排汗困難或無法排汗、運動后皮膚潮紅干燥等表現(xiàn)。值得警惕的是,患兒出生時多無明顯異常,直至乳牙萌出階段,尖銳的“鯊魚牙”刺破牙齦才引起注意。
隨著《哪吒之魔童鬧?!窡嵊常倪笜?biāo)志性的“鯊魚牙”也引發(fā)大眾關(guān)注。
“這不是簡單的藝術(shù)夸張,而是遺傳密碼的異常表達(dá)。”在2月28日國際罕見病日這一天,中華口腔醫(yī)學(xué)會口腔遺傳病與罕見病專委會主任委員、武漢大學(xué)口腔醫(yī)院宋亞玲教授指著CT影像解釋,畫面中28歲患者李某(化姓)的牙列與哪吒高度相似——上頜先天缺失兩顆側(cè)切牙,犬齒尖銳如鯊。這種被稱為“少汗型外胚層發(fā)育不良”的罕見病,發(fā)病率僅十萬分之一,一旦患上就會顛覆整個生命系統(tǒng)的運轉(zhuǎn)。
哪吒的“鯊魚牙”和缺牙。
“鯊魚牙”許是少汗型外胚層發(fā)育不良
可通過基因檢測排查風(fēng)險
“兩排錐形的‘鯊魚牙’顯得哪吒桀驁不馴,但在現(xiàn)實中,這是一種罕見遺傳病的投影——少汗型外胚層發(fā)育不良(HED)。”宋亞玲介紹,此類患者牙小尖銳如錐、毛發(fā)稀疏,常伴有先天缺牙,更因汗腺發(fā)育不全,在盛夏時節(jié)難以正常排汗,承受著猶如“火焰山”般的煎熬。
值得警惕的是,患兒出生時多無明顯異常,乳牙萌出階段才會顯現(xiàn)。宋亞玲主任提醒,準(zhǔn)備生育的夫妻可以進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢,通過基因檢測排查風(fēng)險。對于確診患兒,應(yīng)盡早尋求專業(yè)醫(yī)師進(jìn)行健康管理和及時干預(yù)。
“哪吒有改寫命運的機會,罕見病患兒也有。”宋亞玲介紹,從基因檢測到干細(xì)胞治療,從人工智能輔助醫(yī)療到精準(zhǔn)診療,醫(yī)生團(tuán)隊正用基因剪刀剪開遺傳密碼的封印,讓罕見病不再意味著生命的詛咒。
現(xiàn)實中的“鯊魚牙”。
先天缺牙源于牙齒“設(shè)計圖”被篡改
2歲和12歲是關(guān)鍵篩查期
影片中,哪吒始終缺少一顆上頜牙。
“這是‘先天缺牙’遺傳性疾病的典型特征。”宋亞玲教授解釋,當(dāng)掌管牙齒發(fā)育的基因發(fā)生突變時,猶如牙齒的設(shè)計圖被篡改,使牙胚數(shù)目減少,最終導(dǎo)致先天缺牙。值得注意的是,孕早期如果遭遇病毒感染、營養(yǎng)不良或某些藥物影響,即便基因圖譜未被改寫,也可能打亂胎兒口腔的“建筑工地”,引起牙齒數(shù)量或形態(tài)異常。
先天缺牙不僅影響美觀和咀嚼功能,還可能對兒童的頜面部發(fā)育造成危害。如何識別這類“微笑缺口”的關(guān)鍵時間窗?
“當(dāng)孩子兩歲半乳牙全部萌出后,若乳牙少于20顆,或在12歲換牙完成后,恒牙少于28顆,應(yīng)引起重視。”宋亞玲補充,有些孩子可能出現(xiàn)下巴后縮的“月牙臉”,或因長期單側(cè)咀嚼導(dǎo)致臉型不對稱,這些都可能是報警信號,應(yīng)該及時就醫(yī)。
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